Ứng dụng của Học máy trong nghiên cứu hệ gen

Ứng dụng của Học máy trong nghiên cứu hệ gen

(Nguồn: https://yhocchinhxac.wordpress.com/)

I. Ứng dụng của Học máy và AI trong nghiên cứu hệ gen

1. Giải trình tự bộ gen

Giải trình tự cả bộ gen (Whole Genome Sequencing (WGS)) đang trở thành một lĩnh vực quan trọng của chẩn đoán y học. Giải trình tự gene thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) đang trở thành một thuật ngữ thông dụng bao gồm các kỹ thuật hiện đại giải trình tự DNA, cho phép các nhà nghiên cứu giải trình tự toàn bộ hệ gen người trong một ngày – trong khi đó phương pháp cổ điển Sanger đòi hỏi hàng thập kỷ khi hệ gen người lần đầu được giải trình tự.

Các công ty, chẳng hạn Deep Genomics, sử dụng học máy giúp các nhà nghiên cứu hiểu rõ các biến đổi di truyền. Cụ thể hơn, các giải thuật được thiết kế dựa trên việc nhận diện các hình mẫu trong những tập dữ liệu di truyền cực lớn (Big Data), các hình mẫu này được đưa vào các mô hình máy tính giúp hiểu rõ cách thức những biến đổi di truyền ảnh hưởng lên các quá trình tế bào quan trọng: chẳng hạn, sự trao đổi chất, sửa chữa DNA hay phát triển tế bào. Sự phá vỡ các chức năng bình thường này có thể là nguyên nhân gây nên các bệnh, chẳng hạn là ung thư.

 2. Chỉnh sửa gen

Chỉnh sửa gen được định nghĩa là phương pháp thực hiện những thay đổi cụ thể tới DNA của tế bào. Trong đó, CRISPR là kỹ thuật chỉnh sửa gen nhanh và ít chi phí. Để sử dụng CRISPR, các nhà nghiên cứu trước tiên phải chọn chuỗi mục tiêu (target sequence) phù hợp. Đây là một quá trình phức tạp bao gồm nhiều lựa chọn và đầu ra không dự đoán trước. Học máy cho phép giảm thời gian, chi phí và nỗ lực cần thiết để nhận diện chuỗi mục tiêu phù hợp.

3. Quy trình làm việc lâm sàng (Clinical Workflow)

Luôn có những khoảng cách nhất định giữa dữ liệu bệnh nhân công khai với các trung tâm y tế khác nhau. Khó khăn này có thể được vượt qua bằng cách sử dụng Học máy để cải tiến các quy trình làm việc lâm sàng. Intel đã thiết kế một công cụ phân tích tích hợp các khả năng của Học mày với quy trình làm việc lâm sàng. Transformation Lab đã hợp tác với Intel làm hiệu quả hơn việc tích hợp di truyền trong điều trị ung thư vú và chăm sóc bệnh nhân.

4. Hệ gen học trực tiếp tới khách hàng

Bất chấp những lo ngại xung quanh quy định và vai trò của các chuyên gia y tế trong việc giúp các cá nhân giải thích kết quả xét nghiệm của họ, hệ gen học trực tiếp tới khách hàng là một ngành đang phát triển nhanh chóng và các công ty hàng đầu như 23andMe và Ancestry.com đang trở thành những cái tên quen thuộc.

 23andMe gần đây đã kết hợp dữ liệu từ 600.000 người tham gia nghiên cứu với công nghệ Học máy để phát triển mô hình cho báo cáo trọng lượng di truyền. Báo cáo được thiết kế để cung cấp các phân tích được cá nhân hóa về cách vật liệu di truyền của một cá nhân có thể ảnh hưởng đến cân nặng của họ.

II. Ứng dụng tương lai của Học máy trong nghiên cứu hệ gen

Các ứng dụng trong tương lai của Học máy trong lĩnh vực gen rất đa dạng và có thể đóng góp tiềm năng vào việc phát triển các loại dược phẩm dành riêng cho bệnh nhân hoặc quần thể, giúp nông dân cải thiện chất lượng đất và năng suất cây trồng, đồng thời góp phần phát triển các công cụ sàng lọc gen tiên tiến cho trẻ sơ sinh.

Bài gốc: https://emerj.com/ai-sector-overviews/machine-learning-in-genomics-applications/