Craig Venter: Hành trình 20 năm giải mã bộ gen người

Craig Venter: Hành trình 20 năm giải mã bộ gen người

(Nguồn: https://techinsight.com.vn/)

Hai mươi năm trước, nhà khoa học người Mỹ Craig Venter tuyên bố đã giải mã được 99% bộ gene người. Thành tựu này đã mang lại cho chúng ta những gì?

Vào ngày 6/4/2000, việc giải mã thành công bộ gene người đã trở thành một hiện tượng trong giới khoa học lúc bấy giờ, dù cho công bố của Craig Venter có phần hơi sớm. Hơn một năm sau, ngày 15/2/2001, Dự án giải mã bộ gene người (Human Genome Project HGP) – dự án cạnh tranh trực tiếp với nghiên cứu của Venter, cũng công bố kết quả nghiên cứu trên tạp chí Khoa học – Tự nhiên.

Cuộc chiến giành vị trí dẫn đầu

Giải mã bộ gene được coi là cuộc cạnh tranh giành danh tiếng giữa dự án của chính phủ Hoa Kỳ HGP, và công ty Celera Genomics của Venter. Tuy nhiên, tiến trình nghiên cứu của dự án HGP dường như chậm hơn một bước so với tiến trình của Celera Genomics, khi mà đến tháng 4/2000, các nhà khoa học tại HGP mới giải mã được 54% bộ gene người.

Nhà khoa học Craig Venter tại phòng thí nghiệm của Celera Genomics năm 1998. Lúc này, ông đã phát minh thành công phương pháp mới xác định trình tự DNA – shotgun sequencing.

Bộ gene người là tất cả vật liệu di truyền của một người, được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Bộ gene chứa các gene, các gene được cấu tạo bởi một chất hóa học gọi là ADN.

Hành trình theo đuổi vật liệu di truyền với shotgun

Shotgun là một phương pháp giải trình tự ADN do chính Venter phát triển và sử dụng trong nghiên cứu của mình, phương pháp này khác biệt hoàn toàn so với phương pháp của dự án HGP. Cụ thể là, shotgun tạo ra các đoạn ADN ngẫu nhiên, giống như sử dụng súng ngắn (shotgun) bắn và phân tách chuỗi ADN thành các đoạn nhỏ, sau đó các nhà khoa học sẽ quan sát và đọc từng đoạn riêng lẻ đó.

Bộ gene người bao gồm 3,2 tỷ cặp bazơ ADN. Việc tìm kiếm tất cả 3,2 tỷ cặp này là nhiệm vụ khó khăn đối với cả Venter và các nhà nghiên cứu khác. Vì vậy, ông đã sử dụng dữ liệu của HGP nhằm phục vụ cho công cuộc nghiên cứu của mình.

Cấu tạo của trình tự di truyền này khá đơn giản. Trình tự này gồm bốn khối khác nhau: cytosine (C), guanine (G), adenine (A) và thymine (T), quyết định màu mắt hoặc màu tóc của con người, và cho biết bệnh di truyền của người đó.

Nhiều nghi vấn chưa có lời giải

Trong bộ gene người, chỉ có vài gene giúp ích xây dựng các khối sự sống như protein. Nhà hóa học Friederike Fehr từ Viện Động lực học Max Planck tại Gottingen cho biết: “Một lượng lớn ADN của con người là tàn dư tiến hóa và không có bất kì chức năng nào. Điều này cho thấy, mặc dù ta đã mở được cánh cửa giải mã sự sống, nhưng còn vô số cánh cửa khác còn ẩn giấu đằng sau”.

Nhiều gene mới đã được phát hiện trong trình tự bộ gene. “Vì vậy, ta cần nghiên cứu thêm về ảnh hưởng và nhiệm vụ của các gene này. Trình tự các chữ cái không giúp ích nhiều trong vấn đề này”, Fehr viết.

Chặng đường để ứng dụng bộ gene vào thực tế còn dài

Chỉ khi hoàn thành giải trình tự ADN thành công, dự án giải mã bộ gene người mới có thể thu được trái ngọt. Mặc dù Venter đã công bố bộ gene của mình trên tạp chí khoa học PLoS Biology năm 2007, nhưng điều này chỉ mang tính biểu tượng. Trình tự gene chỉ là bước đầu tiên cho quá trình thay đổi của y học.

Các nhà khoa học vẫn phải nghiên cứu và tìm ra chức năng của các khối cấu tạo nên bộ gene. Để thực hiện được điều này, các nhà khoa học lựa chọn nghiên cứu trên chuột, bởi bộ gene của chuột gần giống với bộ gene của con người, từ đó giúp họ hiểu thêm về các chức năng của gene người.

Các chuyên gia cho rằng có thể mất từ hàng chục đến hàng trăm năm để thực sự hiểu bộ gene của con người.

Lợi ích nhận được

Bộ gene của hai người là khác nhau. Những khác biệt này là cơ sở cho khuynh hướng di truyền đối với một số bệnh nhất định.

Hiện nay, nhiều xét nghiệm di truyền, vì dụ như xét nghiệm mẫu nước bọt, giúp các chuyên gia xác định một số khuynh hướng di truyền, cũng như nguy cơ mắc bệnh của con người.

Một điều cần chú ý là kết quả xét nghiệm phải chính xác, bởi chúng rất quan trọng trong việc xác định bệnh, chẳng hạn như xác định bệnh Alzheimer hay tiểu đường ở bệnh nhân.

Nhờ nghiên cứu về bộ gene, giờ đây các nhà khoa học đã có thể xác định các chức năng gene khác nhau. Thành tựu này giúp các bác sĩ điều trị bệnh dễ dàng và hiệu quả hơn, kể cả bệnh ở trẻ em bị suy giảm miễn dịch do di truyền. Các bác sĩ thậm chí có thể cấy gene mới vào trẻ để điều trị bệnh.

Ung thư vú và buồng trứng trở nên rõ ràng khi hai gen (BRCA1 và BRCA2) thay đổi. Nguy cơ di truyền cho bệnh này chỉ có thể được phát hiện bằng phân tích di truyền.

Vẫn còn nhiều việc phải làm

Bộ gen của con người chỉ có khoảng 22.500 gene, trong khi một con bọ chét nước có đến 30.907 gene.

Do đó, việc xác định một sinh vật phức tạp không chỉ phụ thuộc vào số lượng gen. Ngày 6/4/2000, Tổng thống Hoa Kỳ Bill Clinton phát biểu rằng: “Ngày hôm nay, chúng ta được hiểu thêm về loại ngôn ngữ mà Chúa đã sử dụng để sáng tạo nên Sự sống.”. Chúng ta biết rằng mình cần trau dồi thêm vốn từ vựng trước khi thành thạo một ngôn ngữ.

Theo DW